[majkelek]

Choć w poruszonej tematyce nie czuję bardzo niepewnie, to chciałbym zwrócić uwagę na kilka rzeczy.
1. Na podstawie ostatnich doniesień można stwierdzić, że mutacja w BRCA1 jest czynnikiem rokowniczym w raku piersi (natomisat mutacja w BRCA2 już niekoniecznie) http://www.aacr.org/home/...ews.aspx?d=3096 - zatem mutacje te mają związek nie tylko z działaniami prewencyjnymi
2. Prewencyjny zabieg chirurgiczny (czy to związany z piersiami, czy narządami rodnymi) nie jest jedyną opcją (i w tym kontekście warto jest zajrzeć do bardzo ciekawego źródła zalinkowanego przez Justynę). Przede wszystkim, warto wspomnieć, iż ryzyko zachorowania na raka po zabiegu może być różne w zależności od tego o jakim genie i o jakiej mutacji mówimy http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18268356 Ponadto, operacja nie "najbardziej polecaną" opcją dla każdego - każdy przypadek wymaga indywidualnej analizy - i prócz wspomnianego screeningu, czasem stosowana jest chemioprewencja: w raku piersi - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11130383 , http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11710890 oraz jajników http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20537530
3. Obecny stan wiedzy pozwala stwierdzić, że mutacje w BRCA 1/2 mogą (ale nie muszą, podobnie jak w powyższych przypadkach) stanowić czynnik ryzyka zachorowania na inny typ nowotworu:
- http://jnci.oxfordjournal...94/18/1358.long (nowotwory otrzewnej, trzustki - BRCA1)
- http://jnci.oxfordjournal...91/15/1310.long (trzustki, pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych, żołądka, skóry (czerniak), czy prostaty - BRCA2)
- http://jmg.bmj.com/content/44/7/467.abstract (w niektórych źródłach również nowotwory jelita, czy chłoniaki)
- http://jnci.oxfordjournal...t/95/3/214.long (w niektórych źródłach wręcz zaleca się badania mutacji BRCA2 w przypadku występowania podejrzenia dziedzicznego raka trzustki):
"BRCA2 mutation analysis should be included in molecular genetic testing and counseling strategies in families with at least two first-degree relatives affected with ductal adenocarcinoma of the pancreas."
4. Ocena ryzyka zależy także od rodzaju mutacji (możliwe jest, iż w niedługim czasie wykryte zostaną również inne - od badanych obecnie - mutacje) http://www.plosgenetics.o...al.pgen.1003212
5. Istotne (i interesujące) jest także to, że ryzyko wystąpienia raka, u osób z rzeczona mutacją, może się wyraźnie zwiększać wraz z dawką promieniowania na jakie dana osoba jest narażona http://www.bmj.com/content/345/bmj.e5660 (proszę zerknąć na konkluzje). Zatem, "za chwilę" badacze staną przed problemem oceny ryzyka w populacji z mutacją BRCA złożonej w części z osób, które same sobie zafundowały "odpowiednią dawkę promieniowania" robiąc co kilka miesięcy CT czy RTG (zamiast np MRI).
6. Zabieg chirurgiczny, o jakim mówimy, może w znacznym stopniu redukować ryzyko raka (szczególnie u osób w grupie wysokiego ryzyka), ale nie gwarantuje, że dana osoba na raka nie zachoruje - Być może jest to związane z faktem, że nie wszystkie komórki, które "stanowią zagrożenie" zostają usunięte oraz (jak widać z powyższego) mutacje BRCA są również związane z nowotworami w innych tkankach. Co do przypadków wystąpienia nowotworu już po zabiegu chirurgicznym, to owszem, zdarzają się takie - wystarczy spojrzeć na stronę NCI ( http://www.cancer.gov/can...sheet/Risk/BRCA ):
"Because not all at-risk tissue can be removed by these procedures, some women have developed breast cancer, ovarian cancer, or primary peritoneal carcinomatosis (a type of cancer similar to ovarian cancer) even after prophylactic surgery."
Nie sądzę jednak by twierdzenie

Cytat:

Ponieważ gen Brca1 dalej jest uszkodzony i szuka drogi aby się uaktywnić.

dało się obecnie jednoznacznie poprzeć jakimiś wiarogodnymi badaniami (trudno sobie wyobrazić jak można by takie "szukanie drogi" zobrazować).

Myślę, że w przypadku który stał się pretekstem do założenia wątku, decyzja danej osoby była poprzedzona analizami i badaniami przeprowadzonymi przez grono bardzo dobrych specjalistów (szczególnie biorąc pod uwagę status tej Pani oraz Jej możliwości finansowe). W związku z tym, pozytywnym aspektem sprawy jest też dowód na to, że każdy (zarówno osoba u której istnieje tylko ryzyko nowotworu, jak również osoba chora) może podjąć świadomą decyzję nt metody leczenia (czy zapobiegania) uzyskując wcześniej dokładne i rzetelne informacje na ten temat - bo tylko na "łojnetach" wszystko jest takie proste, że po zrobieniu badań genetycznych poddasz się zabiegowi (czy zastosujesz inną metodę profilaktyki) i masz wszystko z głowy.

Pozdrawiam serdecznie!

[Iwona]

Dziękuję za takie wyczerpujące opracowanie. Będę miała co "rozkminiać" Dół już mam w całości usunięty. Pozostały piersi... Naprawdę trudno mi podjąć decyzję. Myślę o tym już od 5-ciu lat! Codziennie! Może mi poradzicie coś. A najgorsze, że mój dorosły syn też ma tę mutację!

[ Dodano: 2013-05-20, 16:17 ]
A czy nie jest tak, że gdy mam usunięty dół- to znacznie obniżyłam ryzyko raka piersi? Trochę mnie przestraszyły te dane o szkodliwości badań - raz w roku mam mammografię oraz usg. Pomocy! co robić???? Ratunku!

[majkelek]

Iwona napisał/a:

Trochę mnie przestraszyły te dane o szkodliwości badań - raz w roku mam mammografię oraz usg. Pomocy! co robić???? Ratunku!

Iwono, spokojnie. W zalinkowanym przeze mnie badaniu dotyczącym ryzyka powikłań w zależności od ekspozycji na promieniowanie wniosek brzmi:

In this large European study among carriers of BRCA1/2 mutations, exposure to diagnostic radiation before age 30 was associated with an increased risk of breast cancer at dose levels considerably lower than those at which increases have been found in other cohorts exposed to radiation.

Czyli sprawa dotyczy głównie kobiet, które narażone były na wysokie dawki promieniowania w młodym wieku. Z jednej strony, może być to jeden z argumentów za operacją, ale z drugiej, dotyczy to w dużej mierze przyszłych badań statystycznych, których wyniki mogą być z dużym prawdopodobieństwem fałszywie dodatnie, gdyż nie można "odsiać" czynników środowiskowych (czyli np promieniowania).
Jeśli jesteś zainteresowana badaniami obrazowymi, to warto spojrzeć w to źródło http://www.sciencedirect....002934313000910 i jeszcze to http://link.springer.com/...2609-013-0111-2

Uważam, że w świetle tego, co napisałaś:

Iwona napisał/a:

A najgorsze, że mój dorosły syn też ma tę mutację!

rozsądne jest byś udała się (może razem z synem) do dobrego lekarza, który znacznie lepiej ode mnie wyłoży Wam "za i przeciw" oraz przedstawi wszystkie możliwe drogi poradzenia sobie w tej sytuacji - nie bierz wszystkiego na siebie, szczególnie, że sprawa nie dotyczy tylko Ciebie.
Pozdrawiam serdecznie!

[Iwona]

Dzięki za odpowiedź. Zapraszam dziś wszystkich do oglądania o 21:45 w Tv2 - Tomasz Lis na żywo - będzie w drugiej części programu podjęty temat profilaktycznych mastektomii u nosicielek BRCA1 w Polsce , wszystko w kontekście medialnego jazgotu na tle Angeliny J. Będzie pani Santor oraz panie z Amazonki.com.
Krzyczę----ratunku---- bo chciałabym żeby ktoś za mnie podjął decyzję. Ktoś kto by przechylił szalę na jedną stronę. Znajduję 1000 powodów aby zapisać się na operację (już nawet mam skierowanie od ogólnego i psychologa) a na drugi dzień mam już 1000 powodów kontra. :(((
Czasem mi smutno, że mam tylko jednego syna. Zrobiłam mu te badania genetyczne i wyszło mu brca1+, były badane też inne geny i wyszło prawidłowo. Byliśmy u prof. Lubińskiego. Wiem, że chłopaki mają lepiej, jednak czuję się okropnie z tym piętnem który ofiarowałam najbliższej osobie.

[tam-tam-taram]

Iwona,

Cytat:

Co do samej Angeliny, nie jestem celebrytką, ale nigdy publicznie nie opowiadałabym szczegółów na temat swojej choroby. Mamy też śmieszny przykład Michała Wiśniewskiego, który umieścił wyniki badań na swoim profilu w facebuku.

Jak mozna porownywac historie A.Jolie z M.Wisniewskim?

Gdybys byla celebrytka, to nawet gdybys nie mowila publicznie o chorobe, to i tak tabloidy by sie dowiedzialy o tym predzej czy pozniej.
A.Jolie tylko przyspieszyla ten moment, zrobila to sama a nikt (w sensie brukowce) za nia.

Bardzo dobrze, ze to powiedziala publicznie, ona dobrze wiedziala, ze to wywola ogolnoswiatowa dyskusje i jesli pomogla chociaz jednej osobie w podjeciu decyzji, to cel i tak osiagnela.
Jako znana osoba A.Jolie wykorzystuje swoja slawe do bardzo szczytnych celow i za to chocby szacun.

[Iwona]

Nie porównuje Wiśniewskiego z Angeliną. Może tak to wyszło, że niefortunnie się wypowiedziałam. Wiśniewski podał publicznie info na temat swej choroby. Angelina też rozgłosiła w mediach swą chorobę i to co zrobiła (prewencja) . Oboje zrobili to samo - choć z innych pobudek i w innym celu. Oboje też są już "celebrity cancer". Jakie były pobudki Angeliny też do końca nie wiesz. Nie wiesz też czy wzięła kasę za promocję badań genetycznych. Takie gwiazdy zawsze mówią o idei, a pod stołem sprawa idzie o duże pieniądze. Tego nie wiemy.

[jo_a]

Na forum to też publicznie.

[Iwona]

na forum nie jest publicznie bo występujesz pod Nickiem, nikt nie wie że ty to ty, jeśli nie zamieścisz zdjęcia to nawet nie wiadomo jak wyglądasz. Dlatego forum jest fajne.

[jo_a]

Cytat:

na forum nie jest publicznie

Forum jest (internetowym) miejscem publicznym [cytat: "Miejsce publiczne - to miejsce dostępne dla bliżej nieokreślonej liczby osób. "
http://forumprawne.org/pr...-publiczne.html ]

Zresztą... Już dawno nie jesteśmy anonimowi w sieci .

[kmis757]

Iwona napisał/a:

jeśli nie zamieścisz zdjęcia to nawet nie wiadomo jak wyglądasz. Dlatego forum jest fajne.

- no no; ciekawa teoria

[JoannaO]

kmis757 napisał/a:

Iwona napisał/a: jeśli nie zamieścisz zdjęcia to nawet nie wiadomo jak wyglądasz. Dlatego forum jest fajne. - no no; ciekawa teoria

szczególnie na naszym forum...

[Iwona]

chodzi mi o to,że w sumie jesteśmy anonimowi . Nikt tutaj nie zna mojego prawdziwego imienia i nazwiska, nikt też z gości mnie nie zidentyfikuje na podstawie zdjęcia bo go nie zamieściłam

[jo_a]

Iwonko, swego czasu trochę rozrabiała nam tu pewna pani. I okazuje się, że uzyskanie IP komputera, a zaraz za nim danych osobowych, to pestka (dla niektórych).
A zdjęcie? Po co komu zdjęcie żeby "kogoś znać"?
Pozdrawiam "anonimowo".

PS
Nie mi oceniać decyzję A.J., to tak, żeby choć trochę merytorycznie było. Podziwiam ją za odwagę i życzę jej powodzenia.
Dodam jeszcze, że w takim razie nie powinno się również wycinać znamion? Bo przecież to też tylko profilaktyka.

[Iwona]

http://vod.pl/tomasz-lis-na-zywo,128272,w.html

[ Dodano: 2013-05-21, 18:22 ]
Tak, możliwa jest lokalizacja i uzyskanie IP , ale nadal jestem dla ciebie anonimowa i tak już będzie.

[JustynaS1975]

To szkoda, że nie masz odwagi, aby brać pełną odpowiedzialność za to co piszesz.

DSS to coś więcej niż tylko 'publiczne internetowe forum'.

Gdyby to forum tym czy piszesz, to by nie różniło się niczym od innych 'komercyjnych' forów internetowych. A jednak jest inne, o niebo fajniejsze i ... dlatego jest takie ekstra.
Nie którzy nie tylko zamieszczają tutaj zdjęcia, ale i spotykają się twarzą w twarz.