[Magda_P]

Dzień Dobry,
U mojej Mamy pojawił się w kwietniu 2020 guzek pod prawym barkiem. Zlecono rezonans, następnie biopsję gruboigłową, tomograf (wyniki badań załączyłam), badanie genetyczne.

W wyniku badania patomorfologicznego rozpoznano:
Rozrost nowotworowy
Wyniki odczynów immunohistochemicznych wskazują, że jest to czerniak.

Wynik badania gentycznego:
Analiza genetyczna :
Mutacja: p.Val600Glu (c.1799T>A)
W eksonie: 15
w genie: BRAF
Komentarz: W DNA wyizolowanym z tkanki nowotworowej, wykryto mutację w genie BRAF p.Val600Glu (c.1799T>A). Uzyskany wynik wskazuje z dużym prawdopodobieństwem, ze analizowane komórki nowotworowe z mutacja w genie BRAF cechują się występowaniem wrażliwości na terapię z wykorzystaniem inhibitorów kinaz BRAF (vemurafenib).

Szukano guza pierwotnego, ale go nie znaleziono.

W czerwcu moja Mama miała komisję czerniakową, tam zadecydowano, że konieczne jest jeszcze badanie PET. Na komisji poinformowano nas, że dalsze leczenie to chemioterapia i może radioterapia (w przypadku radioterapii wszystko miało zależeć od tego co wykaże badanie PET). Po otrzymaniu wyniku PET; stwierdzono, że radioterapii jednak nie będzie (powód: nacieki po obu stronach tarczycy), ale będzie chemioterapia. Po kolejnym tygodniu stwierdzono, że chemioterapii nie będzie, będzie radioterapia.
W 2013 moja Mama miała wycinane dwa znamiona z kończyny górnej prawej. Wyniki:
1. Znamię melanocytarne śródskórne/ Intradermal nevus
2. Znamię melanocytarne złożone/ Compound nevus
Wypożyczyliśmy te materiały do konsultacji, aktualnie trwa ich badanie.
Wiem, że każdy przypadek jest inny, ale proszę podpowiedzcie co możemy i powinnyśmy jeszcze zrobić. Mama jest w dobrej formie fizycznej, martwi się jak wszyscy chorzy, ale ma siłę i chce walczyć.

W załączeniu wyniki badań:

[TP53]

Przede wszystkim konsultacja u profesora Rutkowskiego z warszawskiego coi. Wyślijcie wszystkie dotychczasowe wyniki i opiszcie całą historię. piotr.rutkowski@coi.pl

To najlepszy specjalista w kraju od czerniaków. Nie zapomnijcie podać nr telefonu. Szybko zazwyczaj oddzwania.

[Angelles]

Cześć Magda
Dobrze, że wypożyczyliście materiał do ponownych badań. Moja mama musiała zrobić dokładnie to samo i tak jak Twoja mama ma mutację w genie BRAF. To bardzo ważne badanie ponieważ chorzy z tą mutacją przyjmują konkretne leki, przeznaczone właśnie dla nich. Tłumaczono Nam, że bez tego nie rozpoczną leczenia bo mogłoby się okazać ono nieskuteczne.Na moje oko teraz powinnyście zacząć leczenie. U Nas jest to dabrafenib i trametynib.
Wemurafenib (Zelboraf) przyjmuje z kolei mąż basik 78.