1. Link do strony z możliwością wsparcia forum:
https://pomagam.pl/forumdss_2020_22
2. Konta nowych użytkowników są aktywowane przez Administrację
(linki aktywacyjne nie działają) - zwykle w ciągu ok. 24 ÷ 48 h.
|
|
Autor |
Wiadomość |
Temat: Neuroblastoma |
asim
Odpowiedzi: 5
Wyświetleń: 8272
|
Dział: Choroba nowotworowa / pacjent onkologiczny Wysłany: 2012-11-16, 15:47 Temat: Neuroblastoma |
DorotaP napisał/a: |
wikipedia.org/wiki/Nerwiak_płodowy - tu wyraźnie mówią o 1-2% występowania rodzinnego, oraz W około 25-35% przypadków stwierdza się nieprawidłowości genetyczne pod postacią delecji w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 1 (1p35-36).
|
O delecji wiem, ale ona występuje u dzieci chorych, tak samo jak amplifikacja NMYC.
Mi chodzi o wadliwe geny u ludzi zdrowych, ale mogące u ich potomstwa spowodować powstanie nowotworu. Czytałam o genach:
Anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene, located on chromosome 2 at position p23
Paired-like homeobox 2b (PHOX2B) gene, located on chromosome 4 at position p12
Link: http://www.chop.edu/servi...roblastoma.html
i tu więcej o ALK:
http://atlasgeneticsoncology.org/Genes/ALK.html
DorotaP napisał/a: |
Napisz, gdzie leczone są dzieci.
|
Chrześniak leczony był w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka im. Jana Pawła II w Katowicach. Jest pod opieką tamtejszej poradni onkologicznej.
Natomiast córka drugiej siostry jest jeszcze w brzuszku, nie jest leczona, bo nie ma możliwości póki co leczenia płodu na tak wczesnym etapie ciąży.
Siostra została wysłana przez swojego ginekologa na badania prenatalne do Sonomedu w Żorach gdzie zauważyli guza, a podejrzenia lekarzy z Sonomedu potwierdził doktor, który badał ją w Katowicach, w Centrum Medycznym Sodowski. Póki co to podejrzenie, ale na 95% to NBL bo wychodzi z nadnercza - tak mówił lekarz.
Póki co ma tam się zgłosić za 2 tygodnie na powtórne USG.
@Jolana - serdecznie dziękuję za namiary, przekażę siostrze. |
Temat: Neuroblastoma |
asim
Odpowiedzi: 5
Wyświetleń: 8272
|
Dział: Choroba nowotworowa / pacjent onkologiczny Wysłany: 2012-11-16, 12:01 Temat: Neuroblastoma |
Witam,
O neuroblastomie wiem naprawdę wiele, poszukuję jednak niespecyficznych informacji na temat NBL w życiu płodowym oraz rodzinnego występowania tego raka.
Opiszę pokrótce nasza historię. Uprzedzam, będzie długo, ale bardziej tego streścić nie umiem.
Pierwszy raz zetknęłam się z tym nowotworem w 2010 roku, kiedy zachorował mój chrześniak.
Gdy miał niespełna 2 miesiące przypadkowo wykryto u niego masywnego guza na nadnerczu prawym z przerzutami do wątroby.
Zakwalifikowano go jako neuroblastoma IV stopień zaawansowania klinicznego. Wątroba z powodu przerzutów była znacznie powiększona.
Po pierwszej chemioterapii z powodu ostrej niewydolności oddechowej i nasilonego obrzęku całego ciała został przeniesiony na OIT, gdzie spędził w śpiączce 17 dni.
Tam początkowo leczony był paliatywnie, bo nie dawali mu szans. Przestały pracować układy moczowy i pokarmowy, oddychał za niego respirator. Leczenie włączono dopiero kiedy pokazał, że jest silny i nie chce odchodzić, układ moczowy zaczął pracować, a jaka była nasza radość z pierwszej kupki
Kiedy jego stan się ustabilizował i można było odłączyć respirator wrócił na oddział onkologii. Niestety te 17 dni w śpiączce pozostawiło po sobie ślad w postaci wzmożonego napięcia mięśniowego, hypotrepsji (niedożywienie). Stan ogólny określono jako zły.
Był cewnikowany, karmiony sondą. Z powodu złego stanu neurologicznego miał MRI i USG głowy, które wykryło krwiaka.
Na szczęście jego stan na tyle szybko się poprawiał, że po niecałych 2 tygodniach zrealizował II cykl chemioterapii.
Każdy kolejny cykl chemii odbywał sie w ciągłym strachu, czy nie skończy się jak pierwszy.
Na szczęście wszystko było w normie, prócz oczywiście spadku wyników krwi, utraty włosów i innych oczywistych skutków ubocznych chemii. Praktycznie za każdym razem miał przetaczaną krew.
W końcu guz zaczął ulegać regresji, po 7 czy 8 chemioterapiach został zakwalifikowany do operacji resekcji guza, która powiodła się.
Szczęśliwym dniem okazał się 8 luty 2011 r, tego samego dnia zdałam prawo jazdy
Przerzuty na wątrobie zniszczyła chemia, wątroba powoli wraca do siebie.
Chrześniak pozostaje pod stałą opieką poradni onkologicznej.
Walkę z rakiem uznaliśmy za wygraną, ten czarny rozdział w życiu naszej rodziny został zamknięty. To wszystko opisałam w wielkim skrócie, wtedy to dla nas była wieczność, ciągły strach, drżenie o życie dziecka.
Historia wróciła do nas we wtorek... Moja druga siostra jest w 20 t.c.
Na początku listopada miała wizyte u swojego lekarza, kiedy na usg szukał płci zauważył 2 małe torbiele na nerce, zalecił dokładniejsze badania prenatalne. Nic wtedy nie przepowiadało, że z te rzekome torbiele to tak naprawdę zaczątek guza.
Następnego dnia była hospitalizowana z powodu krwawienia, podano jej luteinę oraz magnez, wypisano do domu z zaleceniem zażywania duphastonu. Wszystko było ok.
Po 2 tygodniach pojechała na badania prenatalne, z nadzieją, że torbiele okaza się niczym groźnym, niestety przeżyła szok.
Dziecko ma znacznego stopnia wodobrzusze, a z nadnercza prawego wychodzi masywny guz. Obwód brzucha odpowiada aż 29 tygodniowi ciąży, podczas gdy reszta wskazuje na 19. Wodobrzusze uciska serce, doszło do kardiomegalii.
Badało ją 3 różnych lekarzy i wstępna diagnoza to prawdopodobnie neuroblastoma.
W tak młodej ciąży nie można nic zrobić, prócz obserwacji. Leczenie możliwe jest najwcześniej w 28 tygodniu ciąży, jeśli dziecko jest w stanie dobrym, jednak w przypadku powikłań, jakim jest wodobrzusze jest to 34 tydzień.
Nie wiadomo czy i w jakim stanie dziecko dotrwa do tego terminu.
Ponadto wszyscy trzej lekarze zgodnie twierdza, że nie spotkali się z przypadkiem NBL w tak wczesnej ciąży. Zazwyczaj nowotwór ten występuje u dzieci po porodzie bądź zaczyna rozwijać się pod sam koniec życia płodowego.
W normalnie przebiegającej ciąży komórki zwojaka zarodkowego zawsze są obecne w ciele dziecka między 17 a 20 tygodniem ciąży, po czym znikają.
Tu stało się coś, co sprawiło, że nagle się patologicznie rozrosły i przerodziły w guza.
W normalnym procesie chorobowym następuje to tak jak wcześniej pisałam tuż przed porodem lub po porodzie, czasem nawet po kilku m-cach.
Rozgoryczenie, ból, szok... Tak w trzech słowach mogę opisać to co teraz czuję.
Ale tu nie chciałam skupiać się na uczuciach, choć możecie sobie Państwo wyobrazić jakie one są.
Szukam wszelkich informacji, które w choć niewielkim stopniu mogły by pomóc siostrze i jej dziecku - nie wiem, linki, adresy szpitali, nazwiska lekarzy... Może ktoś spotkał się z takim przypadkiem, zna kogoś kto mógłby coś wiedzieć... Cokolwiek.
Ponadto szukam informacji o możliwości dziedziczenia predyspozycji do występowania tego nowotworu, bo choć w większości źródeł zapewniają, że rak ten nie jest dziedziczny, to jednak trafiłam na wzmiankę o przypadkach rodzinnego neuroblastoma.
Niestety ograniczały się do jednego zdania, stwierdzającego, że takie przypadki były.
Znalazłam nawet na anglojęzycznych stronach informacje o mutacji genowej, którą można przekazać potomstwu i może ona powodować tego raka, ale choć znam angielski, to terminologii medycznej nie rozumiem. No i są to jedynie informacje, że taką mutację genową odkryto, ale co dalej...
Zachorowanie na NBL to prawdopodobieństwo podobne do wygranej w totka. Nie chce mi się wierzyć, że obie moje siostry "wygrały" w tym przypadku NBL u swoich dzieci, dlatego szukam informacji o dziedziczeniu, bo być może sama posiadam ten gen.
[Słowo "wygrały" oczywiście w cudzysłowie, bo żadna to wygrana]
Będę wdzięczna za każda informację. |
Temat: Prośba |
asim
Odpowiedzi: 18
Wyświetleń: 10012
|
Dział: Choroba nowotworowa / pacjent onkologiczny Wysłany: 2012-11-16, 11:08 Temat: Prośba |
Scyntygrafia jest badaniem kontrolnym, które w przypadku NBL zawsze bądź prawie zawsze wykonuje się po operacji w celu potwierdzenia, że leczenie może być zakończone.
Mój chrześniak chorował na neuroblastomę IV st zaawansowania klinicznego z przerzutami do wątroby, dostawał chemioterapię przez pół roku, zrealizował 7 czy 8 cykli, gdy guz się wystarczająco zmniejszył zakwalifikowali go do resekcji. Po operacji też miał wykonaną scyntygrafię w celu potwierdzenia, że na pewno wszystko zostało usunięte.
Nie martw się, tak jak mówi lekarz, to badanie to tylko formalność
Maluszki mają niesamowity potencjał regeneracyjny, niesamowitą siłę walki.
W przypadku NBL szanse na wyleczenie są dużo większe, jeśli dziecko zachorowało przed 1 r.ż.
U mojego chrześniaka guza wykryto jak miał niespełna 2 m-ce, przez roczkiem był już wyleczony a miał IV st z przerzutami na wątrobę, teraz pozostały mu tylko kontrole co jakiś czas, obecnie ma 2 latka i 4 m-ce. |
|
|