Znalezionych wyników: 4

No dobra, ja też znalazłem dopiero teraz chwilę czasu to piszę

Rozumiem, że w ten sposób

Cytat:

a co do GIST to myślę że celowo nie napisałeś jaka jest ,,przeżywalość,, od momentu podjęcia leczenia

pytasz o jakieś informacje na temat rokowań. No to odpisuję (część z tego zamieszczałem powyżej już, ale powtórzę, bo nie tłumaczyłem tego)

Cytat:

Andersson et al (2005) reported follow-up for 9 NF1 patients who had surgery for GIST; none of the patients died of GIST, and 6 of 9 were well up to 32 years later. Miettinen et al (2006) described follow-up for 35 NF1 GIST patients, of whom only 5 died of metastatic disease. Mussi et al (2008) reported follow-up for 28 NF1 GIST patients, of whom 7 (25%) developed metastases.

czyli - Adnerson i inni (2005) opublikowali wyniki długotrwałej obserwacji 9 pacjentów z NF1 i GIST i żaden z nich nie zmarł z powodu GIST, a sześciu z nich było w dobrym stanie 32 lata po operacji. Miettinen i inni (2006) opublikowali wyniki długotrwałej obserwacji (w domyśle po usunięciu guzów - wynika z fragmentu wyżej) 35 pacjentów z NF1 i GIST z których 5 zmarło z powodu odległej metastazy. Mussi i inni (2006) opublikowali wyniki długotrwałej obserwacji (w domyśle po usunięciu guzów - wynika z fragmentu wyżej) 28 pacjentów z NF1 i GIST, z których 7 miało metastazę.
Jako człowiek zajmujący się opracowywaniem wyników badań, moge Cię zapewnić, że jest ogromnym błędem branie średniej przeżywalności z tablic dla chorych jedynie na GIST. Występowanie NF1 jest czynnikiem (jak pisałem wcześniej), który spowalnia rozwój GIST (jeszcze raz cytuję)

Cytat:

NF1 GISTs usually show low cell proliferation (growth) indicators such as mitotic count or Ki-67 index (Andersson et al, 2005; Miettinen et al, 2006). NF1 GISTs rarely metastasize (Levy et al, 2004).

(czyli GIST rozwija się przy NF1 bardzo powoli (komórki wolno proliferują) i na dodatek rzadko dochodzi do metastazy), zatem medianę długości życia z GIST można sobie spokojnie darować.
Co do operacji to

Cytat:

Tsukuda et al (2007) reported using laparoscopic surgery to remove intestinal GISTs in a NF-1 patient.

(link do abstraktu http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17332842 ) w tym artykule jest opis przypadku (!!!) 79 letniej (!!!) kobiety z NF1 i GIST, która miała usuwane laparoskopowo guzy z jelita cienkiego. Ponadto zalinkowany przeze mnie wyżej artykuł ( http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19882321 - w poprzednim poście linkowany ze Springera) zawiera opis przypadku (!!!) 68 letniej (!!!) kobiety, która miała usunięte operacyjnie liczne guzy z jelita cienkiego (duodenum i jejejum) i były to GIST nie wykazujące charakterystycznych mutacji, co więcej guzy nie "odrastały" po operacji.
Myślę, że Twoja wizyta powinna wiele wyjaśnić, bo jak widzisz na świecie ludzie dożywają z tymi chorobami "bardzo dojrzałego" wieku. Muszę przyznać jednak, że bardzo dziwi mnie brak CT głowy w Twoim przypadku - chyba jest to jakieś niedopatrzenie, bo w źródłach, do których ja dotarłem nacisk położony jest właśnie na badania mózgu.
Co do dzieci, to nie zmienisz już nic jeśli mają wadliwe NF1 - jest to częsta wada genetyczna 1:3000 urodzeń, więc może sie trafić każdemu. Natomiast uważam, że przede wszystkim masz doskonałą okazję by pokazać im jak walczy się z chorobą. Ponadto pamiętaj, że kiedy Twoje Kochane Urwisy będą już doroślejsze, to zapewne nastąpi postęp medycyny. Komu się bowiem kilkanaście lat temu śniło, że będzie można używać metod "głębokiego sekwencjonowania" do "czytania" kodu genetycznego? Trzeba jednak pamiętać, że w tej chorobie niezmiernie ważne (zresztą jak i w wielu innych) jest by systematycznie przechodzić dokładne badania diagnostyczne. Wiedząc, że chłopaki sa obciążeni genetycznie powinnaś tego pilnować i tym bardziej o siebie dbać, by zapewnić im godną opiekę zdrowotną, a wszyscy wiemy jak ciężko o to w naszej rzeczywistości.
Myślę, że ten KTOŚ na górze nie bez przyczyny skierował Cie na to forum - jest tu wiele osób, które Cię dopingują, trzymają kciuki i zachęcają do walki.
Trzymaj się Julka! :tull:

Żebyś się Romku nie czuł jak podglądacz to ja też tu wpadłem potrzymać kciuki za Julkę

Pisze tutaj, bo nie chcę Ci śmiecić w wątku merytorycznym. Najpierw myślałem o napisaniu w pw ale coś mi się wydaje, że lepsze efekty odniosę jak napiszę publicznie. Jak zapowiadałem pomarudziłem trochę komu trzeba i zrobiłem własny "risercz"

i mam kilka sugestii i kilka pytań do Ciebie.
Po pierwsze to z tego co wiem to w NF1 i NF2 (u Ciebie chyba NF1, choć nie jestem pewien) niebezpieczne są guzy w mózgu, skoro więc stwierdzono u Ciebie tę chorobę, to czemu nie masz wyników CT głowy? Trochę mnie to martwi i chyba powinnaś o to zadbać.
Po drugie to nie znalazem nigdzie informacji na temat związku NF1 z występowaniem guzów w układzie pokarmowym. Ktoś Ci to wyjaśnił?
Po trzecie to chyba powinnaś mieć dokładnie zbadane dno oka przy NF1 - masz jakies wyniki?
Po czwarte to dokopałem się do informacji na temat GIST w NF1 i nie wydaje sie to być żaden ewenement, co więcej na stronie http://www.gistsupport.or...romatosis-1.php twierdzą, że

Cytat:

Persons affected by NF1 have a much greater probability of developing gastrointestinal stromal tumor (GIST) than the general population. The prevalence of GIST is about 5-25% in the NF1 population, with the higher estimates including symptom-free tumors diagnosed only at autopsy

(czyli odsetek chorych na GIST jest większy wśród cierpiących na NF1 niż w całej populacji i częściej przebiega to bezobjawowo).
Po piąte (i bardzo ważne)

Cytat:

Although they may fall into any GIST risk category, NF1 GISTs usually show low cell proliferation (growth) indicators such as mitotic count or Ki-67 index (Andersson et al, 2005; Miettinen et al, 2006). NF1 GISTs rarely metastasize (Levy et al, 2004). Andersson et al (2005) reported follow-up for 9 NF1 patients who had surgery for GIST; none of the patients died of GIST, and 6 of 9 were well up to 32 years later. Miettinen et al (2006) described follow-up for 35 NF1 GIST patients, of whom only 5 died of metastatic disease. Mussi et al (2008) reported follow-up for 28 NF1 GIST patients, of whom 7 (25%) developed metastases. In both of the preceding two series of NF1 GIST patients, none of those with multiple GISTs developed metastatic disease.

(czyli - w skrócie - GIST rozwija się bardzo wolno w przypadku współistnienia NF1 a co za tym idzie można to spokojnie usuwać operacyjnie bez strachu o szybką wznowę.
Po szóste

Cytat:

GIST tumors in NF1 usually have not shown mutations in the c-kit gene or the PDGFRA gene; that is, they have normal or "wild type" KIT and PDGRFA genes

(czyli GIST jest w tym przypadku niestandardowe i nie ma obecnych typowych mutacji genetycznych) a co za tym idzie kiepsko odpowiada na typową dla GIST "chemioterapię" (inhibitory odpowiednich kinaz) oraz może to stanowić problem w diagnozowaniu GIST w tym przypadku.
Po siódme guzy w tym przypadku lepiej reagują na sunitinib niz na imatinib, jednak większość opisanych przypadków polegała na leczeniu operacyjnym, po którym guzy się nie odnawiały szybko i nie wykazywały tendencji do odległej metastazy ( http://www.springerlink.c...x1327121l47826/ ), a tu ( http://www.ncbi.nlm.nih.g...les/PMC3072614/ ) o mutacjach genetycznych.

Reasumując - Kruszynka (jeśli to co podejrzewają lekarze jest prawdą) to masz dwa współisniejące schorzenia, z których jedno (NF1) jest genetyczne (ale niekoniecznie dziedziczne) i niestety na dziś nieuleczalne, ale można z nim żyć monitorując rozwój i lecząc . Druga z tych chorób jest ciężka (GIST) ale przez współistnienie z pierwszą postępuje bardzo wolno i podlega leczeniu (w pewnym sensie) radykalnemu (a przynajmniej takie próby podejmują lekarze na swiecie). Nie jest również wykluczone zastosowanie terapii celowanej (sunitinib).
Zatem to, co chciałem powiedzieć to, że bardzo Ci kibicuję w planach wyjazdu do prof Rutkowskiego (z tego co mozna przeczytać to wybitny specjalista) i Cie do tego zachęcam.
Masz dwóch świetnych młodych kawalerów, których (z Twoim podejściem i światopoglądem) możesz wychować na dobrych i mądrych mężczyzn. Myślę więc, że wszyscy Ci bardzo kibicujemy i trzymamy kciuki.

Pozdrawiam bardzo serdecznie

Dobraoc Julka i miłej niedzieli życzę ::thnx::

No to nareszcie można trochę kciuków potrzymać |cwaniak|

Superaśny wątek

coś mi mówi, że będę tu często wpadał

Spokojnej nocy życzę Julka :flow: